Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Doç. Dr. Mehmet Ýbrahim TURAN (Çocuk Nöroloji Uzmaný): ''SMA (Spinal Müsküler Atrofi),omuriliðin ön tarafýnda bulunan hücrelerin harabiyeti sonucu ortaya çýkan, iki taraflý kas güçsüzlüðünün ana bulgu olduðu bir kas sinir hastalýðýdýr. ''

Çocukta oluþan þikayetin baþlama zamaný ve hastalýðýn gidiþatýna göre üç tipe ayrýlýr. Tip 1 en þiddetli form olup özellikle daha doðmadan anne karnýndayken bebekte hareket azlýðý ile kendini belli edebilir. Bu bebeklerde doðum sonrasýnda gevþeklik ve hareket azlýðý dikkat çekicidir. Ayrýca dilde fasikülasyon adý verilen titremeler hastalýk için uyarýcý bulgulardandýr. 

Ýleriki dönemlerde solunum kaslarýnýnda etkilenmesi ile solunum yetmezliði geliþir. 

Tip 2 formunun baþlangýç yaþý genellikle 8 - 9 ay civarýndadýr. Etkilenen çocuklar destaksiz oturabilirken, yardýmsýz yürümeyi baþaramazlar. 

Tip 3 formu ise en geç baþlangýçlý tip olup, kas güçsüzlüðü 2 yaþýndan sonra ortaya çýkar. 

Hastalýðýn takip ve tedavisinde geçtiðimiz yýla kadar destek tedavisinden baþka bir seçenek bulunmuyordu. Ancak geçtiðimiz yýl içinde içinde bu hastalýk için Amerikan Ýlaç ve Gýda Ýdaresi (FDA), SMA hastalarýnda Nusirensen (Sprinraza) adlý ilacýn kullanýmýna onay verdi. Bu yeni ilacýn kullanýmý ile þimdiye kadar tedavisi olmayan bir hastalýk için bir umut ýþýðý yanmaya baþladý. Önümüzdeki günlerde ülkemizde de kullanýmýnýn onaylanmasý ile birlikte  bu yeni ilacýn etkilerini görmek fýrsatýný yakalamýþ olacaðýz.

 

Doç. Dr. Mehmet Ýbrahim TURAN (Çocuk Nöroloji Uzmaný)

Gazimuhtarpaþa Bulvarý, Yasem Ýþ Merkezi (Çetinkaya arkasý) Kat:8 No:806 Gaziantep

Ýnstagram: gaziantep_cocuk_noroloji  / Tel:  0 342 5021311 /  Gsm: 0 505 2604621

---

•