Gaucher hastalarýnýn doðru teþhise ulaþmasý 10 yýl sürebiliyor

 
Gaucher (“goþe” þeklinde okunur) hastalýðý kalýcý, ilerleyici ve kalýtsal bir hastalýktýr. Hastalýðýn sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliði veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliði sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organlarý, dokularý ve kemiði istila etmesi, sistemlerin iþlevlerinde aksamalara yol açar.  Hastalýk, yaþamýn herhangi bir döneminde ortaya çýkan hafif ya da þiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.
 
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açýyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneði Yönetim Kurulu Baþkaný ve Gaucher Sempozyumu Baþkaný Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalýðýnýn klinik bulgularý hakkýnda þu bilgileri verdi: “Gaucher hastalýðýnýn belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasýna baðlý olarak ortaya çýkmaktadýr. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciðer ve kemik iliðinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciðerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düþük oranda merkezi sinir sistemi gibi diðer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaþta ortaya çýkabileceði gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetiþkinlik döneminde fark edilir.”
 
Gaucher hastalýðý zamanýnda teþhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coþkun hastalýðýn belirtileri hakkýnda þunlarý söyledi: “Hastalýðýn farklý üç tipi mevcuttur, erken yaþlarda baþlayan ve ilerleyen yaþlara kadar deðiþen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeþidi ve þiddeti, bireylere göre deðiþkenlik gösterebilir. Bazý bireylerde yaþlýlýk dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çýkmaz, bazýlarýnda ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluþturabilecek bulgular geliþebilir. Gaucher Hastalýðý, kalýcý ve ilerleyen bir hastalýk olup erken taný konup tedavi edilmediði takdirde zamanla kötüleþebilir. Belirtiler baþka hastalýklarla benzerlik gösterebildiðinden, doðru teþhis konmasý aylarý, hatta yýllarý bulabilir. Örneðin; eklem aðrýsý veya üst bacaklarda görülen kemik aðrýsý, büyüme ve geliþme aðrýsý sanýlabilir. Kýrmýzý kan hücrelerindeki ve pýhtýlaþmadan sorumlu kan küreciklerinin sayýsýndaki düþüþ, ilk olarak kan hastalýðý þeklinde tanýmlanabilir veya lösemi, lenfomayý çaðrýþtýrabilir. Belirtilerin zararsýz görünmesinden dolayý hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalýktan þüphelenmeyebilirler. Kesin taný için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.” Prof. Dr. Turgay Coþkun hastalýðýn belirtilerini þöyle özetledi:

• Kanamalar ve morarmalar
• Kansýzlýk (anemi)
• Çabuk kýrýlan zayýf kemikler (osteoporoz)
• Kemik ve eklem aðrýlarý
• Dalak ve karaciðerde büyüme sonucunda karýnda þiþlik
• Kanýn pýhtýlaþma hücrelerinde azalma (trombositopeni)

 
Gaucher hastalýðýnýn sýklýðý akraba evliliði olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuþmacýlardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalýk hakkýnda þu bilgileri verdi: “Gaucher hastalýðýnýn görülme sýklýðý, akraba evliliði olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliði oranlarýnýn hala %22-25 dolaylarýnda seyrettiði ülkemizde, Gaucher prevelansýnýn daha yüksek olabileceði tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayýflýk, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciðer büyümesi, kansýzlýk, kemik aðrýsý veya minör travma ile geliþen kýrýklar gibi belirtiler saptanan kiþiye Gaucher testi yapýlmalýdýr. Kalýtsal bir hastalýk olmasýndan dolayý, ailede Gaucher hastalýðý geçmiþinin bilinmesi, tanýnýn hekim tarafýndan düþünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalýðý bulunan kiþilerin tüm yakýn akrabalarý, hastalýðý bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalýðý tanýsý konmuþ kiþilerin yakýn akrabalarý da, hastalýkla ilgili durumlarýnýn deðerlendirilmesi için konunun uzmaný bir hekimin görüþüne baþvurmalýdýr. Eðer anne ve babanýn ikisi de taþýyýcý ise, çocuðun Gaucher hastalýðýndan etkilenme olasýlýðý her gebelikte 4'te 1 oranýndadýr. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doðum öncesi taný, çoðu durumda Gaucher hastalýðýnýn gebelikteki varlýðýný belirlemede yardýmcý olur. Anne ve babadan birisinin taþýyýcý, diðerinin ise saðlýklý olduðu durumlarda, çocuðun taþýyýcý olma olasýlýðý %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taþýyýcý olmasý durumunda, çocuklar %50 olasýlýkla taþýyýcý, %25 olasýlýkla hasta veya %25 olasýlýkla saðlýklý olacaktýr.
 
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatýlmamalý
Sempozyumun konuþmacýlarýndan Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalýðýnýn tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalýðýn tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadýr. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme saðlanmýþtýr. Bu tedavinin esasý, vücudun üretemediði enzimin dýþarýdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansýzlýkta, trombosit azlýðýnda, dalak, karaciðer ve kemik semptomlarýnda belirgin iyileþmeler saðlanabilmektedir. Gaucher hastalýðýnýn tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayý saðlamak ve hastalýðýn ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmamasý ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediði aralýklarla alýnmasý gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediðimiz yöntemde ise, enzimin iþleyeceði madde miktarýnýn azaltýlmasý hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadýðý hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken baþlanmasý birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldýrmýþtýr. Hastalarýn kendi kiþisel bakýmý konusunda söz sahibi olmasý için, tedaviye geldiklerinde tüm þikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu þikayetlerle ne sýklýkla ve hangi þiddetle karþýlaþtýklarýný da eklemeyi unutmamalýlar. Ayrýca rutin muayeneler, hastalarýn hastalýk ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularýna cevap alabileceði en uygun anlardýr. Hastalarýn bir günlüðe belirtilerini yazmalarý, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalý olabilir.”

---