21 HAZÝRAN ALS FARKINDALIK GÜNÜ

SANKO Üniversitesi Týp Fakültesi Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý Baþkaný ve Saðlýk Bilimleri Enstitüsü Moleküler Týp Anabilim Dalý Öðretim Üyesi Doç. Dr. Zafer Çetin, 21 Haziran ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz)  Farkýndalýk Günü nedeniyle bir açýklama yaptý.

 

Doç. Dr. Çetin, “Motor nöron hastalýðý olarak da bilinen ALS, beyin ve omurilikte bulunan ve kaslarýn hareket etmesini saðlayan hücrelerin hasar görmesi ile karakterize, ölümle sonuçlanabilen bir hastalýktýr” dedi.

 

Hastalýða neden olan genetik faktörlere baðlý olarak, hastalýðýn ortaya çýkma yaþý ile ilerleme hýzý ve klinik bulgularýn bireyden bireye deðiþiklik gösterdiðini kaydeden Doç. Dr. Çetin, “Avrupa toplumlarýnda hastalýðýn ortaya çýkma yaþý, 55-65 yaþlarý arasýnda en yüksek seviyeye ulaþmakta olup, erkekleri kadýnlara göre daha sýk etkilemektedir. Dünyada yaklaþýk 90-100 bin, Türkiye’de ise 3.500 – 5.000 ALS hastasý olduðu düþünülmektedir” bilgisini verdi.

 

HASTALIÐIN BELÝRTÝLERÝ

ALS’de, bulgularýn baþlangýcýnýn bölgesel olmakla birlikte, kýsa süre içinde vücudun diðer bölgelerini de etkilemeye baþladýðýný kaydeden Doç. Dr. Çetin, “Kas kramplarý, eklem rahatsýzlýklarý, konuþma bozukluklarý, dilde fasikülasyonlar (istemsiz kasýlmalar), yüz ve çene kaslarýnda zayýflýk, yutkunma ve solunum güçlüðü, ses deðiþikliði, kol ve bacaklarda güçsüzlük ve erime, halsizlik, yürürken sendeleme-tökezleme, düðme iliklemekte, küçük objeleri tutmakta ve anahtar çevirmekte zorluk gibi þikayetler görülebilir” ifadelerine yer verdi.

 

Hastalýðýn son evrelerinde ise hastalarýn yürüyemez, konuþamaz ve kollarýný kullanamaz hale geldiðini belirten Doç. Dr. Çetin, “Hastalýðýn baþlamasýndan 3-4 yýl sonra solunum yetmezliði hastalarýn kaybedilmesine neden olmaktadýr. Ayrýca hastalarýn yüzde 5’inde hafýza kaybý da görülebilir” uyarýsýný yaptý.  

 

ALS GENETÝK GEÇÝÞLÝ BÝR SENDROM MUDUR?

ALS hastalarýnýn yüzde 5-10’unun ailesel geçiþ gösterdiðini, her ailede hastalýðýn ortaya çýkmasýna neden olan genin farklý olabileceðini vurgulayan Doç. Dr. Çetin, þöyle devam etti:

 

“Ailesel ALS olgularýnýn yüzde 60-80’inde hastalýða neden olduðu belirlenmiþ olan genlerdeki mutasyonlar tanýsal genetik testler ile belirlenebilmektedir. Hastalarýn ailesel geçiþ göstermeyen yüzde 90’lýk kýsmýnda ise genetik yatkýnlýk faktörleri ile çevresel faktörlerin kompleks etkileþimleri hastalýðýn ortaya çýkmasýnda önemli rol oynamaktadýr.”

 

ALS ÝÇÝN ÇEVRESEL RÝSK FAKTÖRLERÝ

Doç. Dr. Çetin, sigara ve alkol kullanýmý, zirai ilaçlara maruziyet ve elektromanyetik dalgalarýn ALS geliþimi için risk faktörleri olduklarýnýn deðerlendirildiðini bildirdi.

 

ALS HASTALARININ AÝLE BÝREYLERÝ RÝSK ALTINDA MIDIR?

Ailesel geçiþ gösteren ALS’li bireylerin çocuklarýnýn ayný mutant gene sahip olma riskinin yüzde 50 olduðunu anlatan Doç. Dr. Çetin, “Ailesel geçiþ göstermeyen ALS’de ise hasta bireylerin birinci derece akrabalarýnda ALS geliþme riski, diðer bireylere göre sekiz kat daha yüksektir. Ailesel geçiþin gözlendiði ailelerde doðum öncesi genetik taný yöntemleri ile ailenin saðlýklý bir bebeðe sahip olmasý saðlanabilmektedir” diye konuþtu.

 

ALS TEDAVÝ EDÝLEBÝLÝR BÝR HASTALIK MIDIR?

ALS tedavisinde kullanýlmak üzere ilaç geliþtirme çalýþmalarýnýn devam etmekle birlikte þu anda hastalýðýn kesin bir tedavisi bulunmadýðýna vurgu yapan Doç. Dr. Çetin, sözlerini þöyle tamamladý:

 

“Ancak hastalýðýn semptomlarýna yönelik tedavi yaklaþýmlarý ve fizyoterapistler, konuþma ve solunum terapistleri, diyetisyenler, gastroenterologlar ve nörologlar da içeren multi-disipliner bir ekip tarafýndan gerçekleþtirilen destekleyici bakým uygulamalarý, hastalarýn sað kalým sürelerinin uzatýlmasý ile hayat kalitesinin artýrýlmasýna katkýda bulunmaktadýr.

 

Yurtdýþýnda ALS’ye yönelik özel merkezler bulunmaktadýr. Ülkemizde de her biri kendi alanýnda deneyimli saðlýk çalýþanlarý ve hekimlerden oluþan multidisipliner çalýþma gruplarýnýn oluþturulmasý, bu tip hastalýklarýn tedavisi açýsýndan oldukça önemlidir.” 

---